Waarom wordt trisomie 18 het Edwards-syndroom genoemd?
Waarom wordt trisomie 18 het Edwards-syndroom genoemd?

Video: Waarom wordt trisomie 18 het Edwards-syndroom genoemd?

Video: Waarom wordt trisomie 18 het Edwards-syndroom genoemd?
Video: Living with Edwards Syndrome (Trisomy 18) 2024, November
Anonim

Trisomie 18 is een chromosoomafwijking. Het is ook genaamd Edwards syndroom , naar de arts die het voor het eerst beschreef. Chromosomen zijn de draadachtige structuren in cellen die genen bevatten. EEN " trisomie " betekent dat de baby een extra chromosoom heeft in sommige of alle lichaamscellen.

Ook om te weten is, wat is de oorzaak van trisomie 18?

Oorzaak . In de meeste gevallen, trisomie 18 is veroorzaakt door 3 kopieën van chromosoom te hebben 18 in elke cel in het lichaam, in plaats van de gebruikelijke 2 exemplaren. Het extra genetische materiaal van de 3e kopie van het chromosoom verstoort de ontwikkeling, veroorzaken de karakteristieke tekens en symptomen van de toestand.

Bovendien, wat is een andere naam voor trisomie 18? Trisomie 18 , ook wel Edwards-syndroom genoemd, is een chromosomale aandoening die gepaard gaat met afwijkingen in veel delen van het lichaam. Personen met trisomie 18 hebben vaak een langzame groei voor de geboorte (intra-uteriene groeiachterstand) en een laag geboortegewicht.

Kan een baby het Edwards-syndroom overleven?

Helaas, de meeste baby's met Edwards ' syndroom zal overlijden voor of kort na de geboorte. Sommige baby's met minder ernstige vormen van Edwards ' syndroom , zoals mozaïek of gedeeltelijke trisomie 18, do overleven meer dan een jaar en, zeer zelden, tot in de vroege volwassenheid. Maar ze hebben waarschijnlijk ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps.

Wie heeft Trisomie 18 ontdekt?

John Hilton Edwards beschreef voor het eerst de symptomen van de genetische aandoening die bekend staat als trisomie 18 - een van de meest voorkomende vormen van trisomie bij de mens, die optreedt wanneer cellen een extra kopie van een chromosoom hebben, in 1960.

Aanbevolen: