Wat voor soort stoornis is het Rett-syndroom?
Wat voor soort stoornis is het Rett-syndroom?

Video: Wat voor soort stoornis is het Rett-syndroom?

Video: Wat voor soort stoornis is het Rett-syndroom?
Video: Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children's 2024, November
Anonim

Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis wanorde die invloed heeft op de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen, wat leidt tot een progressief verlies van motorische vaardigheden en spraak. Dit wanorde treft vooral meisjes.

Evenzo, welk type genetische aandoening is het Rett-syndroom?

Rett-syndroom is te wijten aan een genetisch mutatie van de MECP2 gen . Dit gen komt voor op het X-chromosoom. Meestal ontwikkelt het zich als een nieuwe mutatie, waarbij minder dan één procent van de gevallen wordt geërfd van de ouders van een persoon.

is het Rett-syndroom degeneratief? Rett-syndroom (RTT) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis wanorde die bijna uitsluitend bij vrouwen en meer zelden bij mannen wordt gezien. Rett-syndroom is geen degeneratieve stoornis , maar is eerder een neurologische ontwikkeling wanorde . Behoudens ziekte of complicaties, wordt overleving tot in de volwassenheid verwacht.

Met dit in het achterhoofd, wat is de levensverwachting van een persoon met het Rett-syndroom?

Hoewel bekend is dat het Rett-syndroom de levensduur verkort, is er niet veel bekend over de specifieke levensverwachting voor mensen met het Rett-syndroom. Het hangt over het algemeen af van de leeftijd waarop de symptomen voor het eerst beginnen en de ernst ervan. Gemiddeld overleven de meeste personen met de aandoening tot in hun jaren 40 of jaren 50.

Is het Rett-syndroom een verstandelijke beperking?

Rett-syndroom werd voor het eerst beschreven in Wenen in 1966 [33]. De wanorde is een ernstige neurologische ontwikkeling wanorde gekarakteriseerd door verstandelijk gehandicapt (ID), slechte spiertonus, verminderde hersengroei, scoliose en cardiorespiratoire ontregeling en veroorzaakt door mutatie in de MECP2 coderingsgebied [17], [32].

Aanbevolen: